Kaip vystosi Rett'o sindromas?

Rett‘o sindromui būdingos 4 stadijos:

I stadija. Ankstyvoji pradžia. Sutrikimo pirmieji požymiai atsiranda tarp 6-18 mėnesių ir dažnai yra nepastebimi nei tėvų, nei specialistų. Šioje stadijoje prasideda lėtas ir subtilus raidos atsilikimas: suprastėja mergaitės akių kontaktas, sumažėja domėjimasis žaislais, gali šiek tiek atsilikti stambiosios motorikos vystymasis (sėdėjimas, ropojimas), atsirasti nežymūs rankų stereotipiniai judesiai bei sumažėti galvos apimties augimas. Ši stadija paprastai trunka kelis mėnesius, bet gali tęstis ir ilgiau nei metus.

II stadija. Ūmus regresas. Maždaug nuo 1,5 metų prasideda vaiko turėtų gebėjimų nykimas, kuris gali pasireikšti labai staigiai arba lėčiau ir išsitęsti laike net iki 5 metų. Ūmaus regreso stadijos metu vaikas praranda tikslinius rankų judesius bei kalbą (jeigu ją turėjo). Mergaitės pradeda rankas sukioti, mosuoti, ploti, plekšnoti, kišti į burną. Sutrikimui stiprėjant prasideda kvėpavimo sutrikimai (hiperventiliacijos, kvėpavimo sulaikymas ir pan.), kurie paprastai išnyksta vaikui miegant. Kai kurioms mergaitėms išryškėja autistiški bruožai – suprastėjęs socialinis kontaktas ir bendravimas, dėl to dažnai mergaitėms gali būti klaidingai diagnozuojamas vaikystės autizmas. Ūmaus regreso stadijoje suprastėja ir stambioji motorika: eisena tampa netvirta, mergaitėms ypatingai sunku lipti laiptais, atlikti pereinamuosius (kūno padėties keitimo) judesius ir kt. Šios stadijos metu taip pat dažniausiai pastebimas ir sulėtėjęs galvos apimties augimas.

III stadija. Pseudo stabilumas. Tai ilgiausia Rett‘o sindromo stadija apimanti didžiąją dalį mergaitės/moters gyvenimo. Apraksija (negebėjimas atlikti ir koordinuoti judesių), judėjimo sunkumai ir traukuliai yra ryškūs sutrikimo palydovai šioje stadijoje. Nepaisant to, gali sumažėti autistiškų bruožų, irzlumo bei verkimo, būdingo ūmaus regreso stadijai. Mergaitės gali rodyti daugiau domėjimosi aplinka bei ilgiau išlaikyti dėmesį, taip pat pagerėja jų komunikaciniai gebėjimai.

IV stadija. Vėlyvas motorikos pablogėjimas. Ši stadija taip pat gali tęstis ilgus metus ir pasireikšti sumažėjusiu mobilumu (mergaitės nebegali arba tik ribotai gali vaikščioti), stipriais stuburo iškrypimais bei raumenų susilpnėjimu, spastiškumu, nelankstumu, nenormaliomis galūnių laikymo pozomis ir pan. Mergaitės/moterys, kurios iki šiol galėjo vaikščioti, gali prarasti šį gebėjimą, tačiau pažintiniai, komunikaciniai gebėjimai bei rankų judesiai paprastai išlieka nepakitę. Tuo tarpu stereotipinių rankų judesių gali net sumažėti bei pagerėti akių kontaktas.