Rett'o sindromas

Rett‘o sindromas yra retas kompleksinis neurologinis sutrikimas, būdingas beveik išskirtinai mergaitėms. Tai įgimtas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis MECP2 geną. Rett‘o sindromas ypatingas tuo, jog mergaitės pirmuosius gyvenimo metus vystosi įprastai, o sutrikimo regresinis pobūdis pradeda ryškėti antraisiais gyvenimo metais. Mergaitės/moterys gimusios su šiuo sindromu jau ankstyvoje vaikystėje turi sunkią ir įvairiapusę negalią bei negali pačios patenkinti net būtiniausių savo poreikių, todėl yra visiškai priklausomos nuo kitų žmonių ir jų teikiamos pagalbos. Nors Rett‘o sindromas yra retas genetinis sutrikimas (pasitaiko tik vienai iš 10.000-15.000 mergaičių), tačiau kartu yra ir vienas dažniausių genetinių sutrikimų, stipriai pažeidžiančių mergaičių/moterų fizinius bei protinius gebėjimus. Anksčiau manyta, jog mergaitės, gimusios su šiuo sutrikimu, gali išgyventi vos 20-30 metų, tačiau naujausi tyrimai rodo, jog nepaisant padidėjusio mirtingumo paauglystėje, apie 75 procentai mergaičių gali sulaukti brandaus, 50-60 metų amžiaus.

Deja, bet Rett‘o sindromas nėra pagydomas, todėl mergaitės/moterys, turinčios pažeistą MECP2 geną susiduria su visa eile sunkumų bei negali gyventi savarankiško gyvenimo. Kai kurie sindromo simptomai gali būti valdomi medikamentais (miego sutrikimai, epilepsija ir pan.), tačiau pagrindinis šių mergaičių „gydymas“ yra ankstyvas, intensyvus ir nuolatinis terapinis ugdymas, suteikiantis galimybę ilgiau išlaikyti pagrindines motorikos funkcijas, užkirsti kelią kūno deformacijoms, pagerinti savijautą bei įgalinti gyventi maksimaliai pilnavertį gyvenimą, kiek leidžia fizinė jų sveikata. Pasaulyje vyksta nemažai tyrimų, kuriais ieškoma būdų pašalinti genetinės mutacijos sukeliamą sutrikimą. Galbūt ateis laikas, kai mokslas ir genų inžinerija pažengs tiek, jog bus atrasti būdai kaip apeiti ar kompensuoti pažeistą MECP2 geną.

Taip pat skaitykite:

Kaip vystosi Rett‘o sindromas?

Rett’o sindromo variacijos ir diferencinė diagnostika

Rett’o sindromo klinikinės charakteristikos

Mitybos ypatumai (naujas!)